home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0372 / 03728.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.4 KB  |  215 lines
  1. $Unique_ID{BRK03728}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Fabry Disease}
  4. $Subject{Fabry Disease Anderson-Fabry Disease GLA Deficiency Ceramide
  5. Trihexosidase Deficiency Angiokeratoma Diffuse Angiokeratoma Corporis Diffusum
  6. Hereditary Dystopic Lipidosis Alpha-Galactosidase Deficiency Glycolipid
  7. Lipidosis Angiokeratoma of Fordyce Angiokeratome of Mibelli Lysosomal Storage
  8. Diseases}
  9. $Volume{}
  10. $Log{}
  11.  
  12. Copyright (C) 1986, 1988, 1989, 1990, 1991 National Organization for Rare
  13. Disorders, Inc.
  14.  
  15. 200:
  16. Fabry Disease
  17.  
  18. ** IMPORTANT **
  19. It is possible that the main title of the article (Fabry Disease) is not
  20. the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  21. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Anderson-Fabry Disease
  26.      GLA Deficiency
  27.      Ceramide Trihexosidase Deficiency
  28.      Angiokeratoma Diffuse
  29.      Angiokeratoma Corporis Diffusum
  30.      Hereditary Dystopic Lipidosis
  31.      Alpha-Galactosidase Deficiency
  32.      Glycolipid Lipidosis
  33.  
  34. Information on the following diseases can be found in the Related
  35. Disorders section of this report:
  36.  
  37.      Angiokeratoma of Fordyce
  38.      Angiokeratome of Mibelli
  39.      Lysosomal Storage Diseases
  40.  
  41. General Discussion
  42.  
  43. ** REMINDER **
  44. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  45. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  46. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  47. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  48. section of this report.
  49.  
  50.  
  51. Fabry disease is a rare inherited disorder which results from a deficiency of
  52. an enzyme known as alpha-galactosidase A.  This enzyme is responsible for the
  53. breakdown of compounds called glycolipids (fats containing carbohydrates like
  54. glucose).  When the enzyme is missing or non-functional, these glycolipids
  55. accumulate, particularly in the walls of blood vessels throughout the body.
  56. This sex-linked hereditary disorder primarily affects males, but carrier
  57. females occasionally may have mild manifestations.
  58.  
  59. Symptoms
  60.  
  61. In males with Fabry disease, the first symptoms usually noted in childhood
  62. include the development of small, red skin lesions (known as angiokeratoma)
  63. on the abdomen, groin and upper thighs and episodes of burning/tingling pain
  64. in the hands and feet.  The painful episodes are triggered by fever, fatigue,
  65. stress and rapid changes in the weather.  With advancing age, males
  66. experience problems associated with the slowly progressive narrowing and
  67. blockage of blood vessels through the body.  Most patients develop kidney
  68. disease and require chronic dialysis or kidney transplantation.  Patients may
  69. also have heart disease or strokes due to blood vessel involvement.
  70.  
  71. Males with milder symptoms have been described who have not experienced
  72. the pain and who do not develop kidney failure.  Carrier females, who carry
  73. one disease-causing gene and one normal gene, may experience occasional
  74. episodes of pain, particularly in childhood.  About 80% of carrier females
  75. have a subtle change in their corneas which does not affect vision.  Most
  76. carrier females live a normal life-span.
  77.  
  78. Causes
  79.  
  80. Fabry disease is a hereditary, sex-linked disease which results from the
  81. deficiency of an enzyme called alpha-galactosidase A.  The missing enzyme
  82. causes accumulation of glycolipid products (fats containing carbohydrates
  83. like glucose) in various tissues of the body and in particular in the walls
  84. of blood vessels.  The disorder is inherited as an x-linked recessive trait.
  85.  
  86. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  87. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  88. mother.  X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X
  89. chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome
  90. and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X
  91. chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since
  92. males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease
  93. present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit
  94. the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.
  95. Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of
  96. transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent
  97. risk of transmitting the disease to their sons.
  98.  
  99. Affected Population
  100.  
  101. Fabry disease strikes predominantly males.  Females with this disorder have a
  102. milder form of the disease than males.  There are an estimated 1 in 40,000
  103. persons with Fabry disease in the US.
  104.  
  105. Related Disorders
  106.  
  107. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Fabry disease.
  108. Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  109.  
  110. The Angiokeratomas of Fordyce are similar in appearance to the small red
  111. lesions in Fabry disease but are limited to the scrotum and usually appear
  112. after age thirty.
  113.  
  114. The Angiokeratomas of Mibelli are wart-like lesions on the extensor
  115. surfaces of the extremities of young adults and are associated with
  116. chilblains (skin lesions resulting from exposure to extreme cold).
  117.  
  118. Lysosomal Storage Diseases such as Fucosidosis, Sialidasis, Adult-Type B
  119. Galactosidase Deficiency and Aspartylglucosominuria have angiokeratoma which
  120. are similar or indistinguishable from the lesions of Fabry disease.
  121.  
  122. Therapies:  Standard
  123.  
  124. Relief from the chronic episodes of pain in the extremities can be achieved
  125. with daily oral medication (dilantin).  Kidney failure can be treated by
  126. chronic hemodialysis or kidney transplantation.  Other problems should be
  127. treated symptomatically after consultation with a physician experienced in
  128. the care of Fabry patients.
  129.  
  130. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  131.  
  132. Therapies:  Investigational
  133.  
  134. Recently, research efforts have resulted in the manufacture of the orphan
  135. drug alpha-galactosidase A as a treatment for Fabry Disease.
  136.  
  137. The FDA is testing the biologic Alpha-Galactosidase A (CC Galactosidase),
  138. developed by Dr. David Calhoun, as a treatment for Fabry's Disease.
  139.  
  140. More research is needed to determine the long-term safety and
  141. effectiveness of this treatments.
  142.  
  143. For more information, physicians may contact the International Center for
  144. Fabry Disease listed in the Resources section.
  145.  
  146. This disease entry is based upon medical information available through
  147. October 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  148. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  149. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  150. current information about this disorder.
  151.  
  152. Resources
  153.  
  154.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  155.      P.O. Box 8923
  156.      New Fairfield, CT  06812-1783
  157.      203-746-6518
  158.  
  159.      R.J. Desnick, Ph.D., M.D.
  160.      International Center for Fabry Disease
  161.      Mt. Sinai School of Medicine
  162.      5th Ave at 100th St.
  163.      New York, NY 10029
  164.      212-241-6944
  165.  
  166.      Dr. Roscoe O. Brady
  167.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  168.      9000 Rockville Pike
  169.      Bethesda, MD  20892
  170.      (301) 496-3285
  171.  
  172.      National Tay-Sachs and Allied Diseases Association, Inc.
  173.      2001 Beacon St. Rm. 304
  174.      Brookline, MA 02164
  175.      617-277-4463 0r 277-3965
  176.  
  177.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  178.      9000 Rockville Pike
  179.      Bethesda, MD  20892
  180.      (301) 496-5751
  181.      (800) 352-9424
  182.  
  183.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  184.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  185.      Crewe CW1 1XN, England
  186.      Telephone:  (0270) 250244
  187.  
  188. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  189.  
  190.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  191.      1275 Mamaroneck Avenue
  192.      White Plains, NY 10605
  193.      914-428-7100
  194.  
  195.      Alliance of Genetic Support Groups
  196.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  197.      Chevy Chase, MD  20815
  198.      (800) 336-GENE
  199.      (301) 652-5553
  200.  
  201. References
  202.  
  203. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  204. Hopkins University Press, 1990.   Pp. 1564-1567.
  205.  
  206. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th Ed.:  Charles R. Scriver, et
  207. al., Editors; McGraw Hill, 1989.  Pp. 1754-1774.
  208.  
  209. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  210. Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1144-1145.
  211.  
  212. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  213. Research Laboratories, 1987, Pp. 522, 1012.
  214.  
  215.